环状RNA（circular RNA，circRNA）是最近发现的一类特殊的非编码RNA，它大量存在于真核细胞胞质内，主要由pre-mRNA通过可变剪切加工产生。

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贝瑞CNV断点检测适用于肿瘤基因组学的进化和功能组学研究，有助于深入理解细胞分化，细胞增殖等过程及相关的基因调节网络，是首个高通量定位CNV断点位置的技术。

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全基因组重测序主要是指对基因组序列已知的物种个体进行相对精准的全基因组测序，由此可在同物种的不同个体间或群体内进行差异性分析。

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外显子测序相对于基因组重测序成本较低，同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据，对研究已知基因的SNP、InDel分析等具有较大的优势，能够结合现有的资源更好地解释研究成果。

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全外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉富集后进行高通量测序的基因组分析方法。

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